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Hacer cribados genéticos en vez de pruebas de detección del cáncer, salvaría muchas vidas
Aunque la mayoría de los casos de cáncer nace de mutaciones espontáneas o factores ambientales, cerca de una cuarta parte tiene un componente hereditario, por eso, hacer cribados genéticos para estudiar la predisposición genética de los pacientes, en vez de realizar pruebas como mamografías o colonoscopias, salvaría muchas vidas.
Porque "si nos anticipamos, podemos avanzar mucho más" en la lucha contra el cáncer, ha subrayado el catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela y coordinador del proyecto IMPACT del Instituto de Salud Carlos III, Ángel Carracedo.
Mutaciones y cáncer hereditario
Carracedo ha hecho estas afirmaciones en su intervención en una jornada organizada por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) para conmemorar el Día Mundial de la Investigación del Cáncer, donde ha explicado que las mutaciones genéticas son esenciales para la vida y para la diversidad, pero lamentablemente "a veces pueden producir enfermedades como el cáncer".
Algunas de estas mutaciones se conocen y son responsables de entre un 5 y un 10% de los casos de cáncer pero otras son hereditarias y se agrupan en lo que se denomina "síndrome de cáncer hereditario", es decir, trastornos genéticos que aumentan el riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer en una misma familia.
Este síndrome es responsable de entre un 15 y un 20% de los cánceres familiares, pero "queda mucho por descubrir", reconoce el genetista.
Señales de cáncer familiar
"Existen varias señales que pueden indicar que estamos ante un cáncer familiar, como la aparición de tumores en niños y en menores de 20 años, el cáncer bilateral (se produce en órganos pares -ojos, riñones, pulmones-...), cuando hay más de un tipo de cáncer en una sola persona o cuando un cáncer se repite en muchas generaciones", ha explicado Mercedes Robledo, del grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO e investigadora del programa IMPACT.
Ayudar a las familias a las que ha atacado el cáncer es el objetivo principal "del programa IMPACT, que tiene más de un millar de especialistas dedicados a buscar respuestas para estas personas", ha explicado Robledo.
El programa, dividido en varios ejes (Cohorte, Data y Genómico) pretende, entre otras cuestiones, servir para identificar la causa genética en las familias en las que hay cáncer, pero no saben qué mutación o gen las causa y, para ello, se están recogiendo datos de 20 000 personas en España para estudiar los factores genéticos del cáncer.
Un proyecto para secuenciar 20 000 genomas
A largo plazo, el objetivo IMPACT es confeccionar una cohorte de 200 000 personas formada por personas de todo el país, de entre 19 y 79 años, a los que se hará un seguimiento de salud global de 20 años, ha explicado la vicedirectora del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Rosario Perona.
De ellos, se recogerán muestras y se secuenciarán unos 20 000 genomas -ha dicho-, que serán una imagen de referencia del "genoma español" que permitirá saber cómo es la salud de los españoles y que, además, podrá ser utilizada por los investigadores tanto para estudios científicos y medicina personalizada, y por supuesto para avanzar en el conocimiento del cáncer.
Por su parte, la jefa de la unidad de Cáncer Familiar del CNIO, María Currás, ha explicado que, desde su consulta en el Hospital de Fuenlabrada, estudia más de 600 casos al año en los que intenta averiguar si hay un cáncer familiar: "El 30% de mis pacientes son personas sanas con un familiar con cáncer que sospechan que tienen un tumor familiar".
Para llegar a una consulta como la suya, hay que solicitar al médico de familia que traslade su caso al consejo genético de su hospital de referencia, donde los especialistas en genética intentan averiguar si el paciente es portador de una mutación o no porque "la información es poder", ha subrayado la doctora del CNIO.
Si las personas sospecharan que tienen una mutación causante de cáncer, en muchos casos podría detectarse con un análisis de sangre, y tomar medidas preventivas adecuadas, como extirparse un órgano o someterse a revisiones periódicas para detectar el cáncer a tiempo, ha detallado.
23 septiembre 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia
