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Un niño belga, llamado Lucas, que tiene actualmente 13 años que padecía de cáncer. Tras diagnosticársele a los 6 años un glioma en el tronco cerebral, prácticamente incurable, hoy se considera curado y su cerebro no presenta ningún signo de tumor.

Su médico, que ha estado investigando este tipo de cáncer durante 15 años, afirma que no ha visto ningún caso como el de Lucas. Aunque otros niños en el mismo ensayo clínico han superado las expectativas de vida, Lucas es el único cuyo cáncer ha desaparecido por completo.

La curación, única en el mundo, de Lucas, con un glioma en el tronco cerebral, uno de los tipos de cáncer de cerebro pediátrico más mortales, da esperanzas a los científicos franceses. Pese a los avances en los tratamientos de los cánceres infantiles, este tumor, que afecta a entre 50 y 100 niños y adolescentes cada año en Francia, es un auténtico reto para los médicos. Aunque la tasa de supervivencia a cinco años de un cáncer infantil es de 85%, algunos de ellos, como el glioma de tronco encefálico, tienen muy mal pronóstico.

Este cáncer, inoperable, se trata normalmente con radioterapia, que permite a veces frenar el avance de la enfermedad, pero cuyo efecto es temporal. Todavía no hay ningún medicamento que sea totalmente eficaz. La evolución es muy rápida y muchas veces el desenlace fatal llega entre 9 y 12 meses después de la detección del tumor.

«Lucas hizo pedazos todos los medidores de vida», explica encantado su médico, Jacques Grill, piloto del programa sobre tumores cerebrales del departamento de oncología pediátrica del centro Gustave-Roussy, en el sur de París, donde ha estado investigando este tipo de cáncer durante 15 años, afirma que no ha visto ningún caso como el de Lucas. Aunque otros niños en el mismo ensayo clínico han superado las expectativas de vida, Lucas es el único cuyo cáncer ha desaparecido por completo.

Queda ahora comprender por qué Lucas se curó y cómo su caso podría aportar esperanza a cientos de jóvenes enfermos. Una decena de otros niños del ensayo clínico vieron cómo su esperanza de vida superaba las estadísticas y siguen con vida varios años después del diagnóstico. Pero su cáncer no ha desaparecido totalmente.

La mayor esperanza de vida se debe, sin duda, a las «particularidades biológicas de su tumor», afirma el doctor Grill, para explicar su mejor respuesta al tratamiento. «El tumor de Lucas presentaba una mutación extremadamente rara y pensamos que es esta mutación la que hizo que sus células tumorales fueran mucho más sensibles al medicamento.

Los investigadores de Gustave-Roussy están estudiando esta mutación y otras anomalías genéticas en los tumores de todos los pacientes en un ensayo en curso llamado Biomède. Además, fabrican organoides tumorales, copias tridimensionales de tumores de pacientes realizadas en laboratorio, para analizar su biología y su reacción a los tratamientos.

«El caso de Lucas brinda una verdadera esperanza: vamos a intentar reproducir in vitro las alteraciones que identificamos en sus células. Si es el caso, «la etapa de después será encontrar el medicamento que tenga el mismo efecto en las células tumorales que estas modificaciones celulares. Sin embargo, los médicos advierten que pasarán años antes de que se encuentre un posible tratamiento efectivo.» Pasan entre 10 o 15 años de media entre la pista y el medicamento.

13 de febrero 2024| Fuente: AFP| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

Los ‘dientes de leche’ como fábrica de células neuronales para el diseño de terapias personalizadas dirigidas a niños que sufren enfermedades raras relacionadas con el sistema nervioso, como pueden ser el autismo, las leucodistrofias o el síndrome de Rett.

Este es uno de los últimos descubrimientos de un grupo de científicos liderados por Salvador Martínez, del Instituto de Neurociencias de Alicante (IN), centro mixto del CSIC y de la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH), que ha observado las posibilidades para la generación de neuronas a partir de las células madre la cresta neural que se hallan dentro de la pulpa dental de los ‘dientes de leche’.

‘El diente de leche nos permite extraer fácilmente células que pueden convertirse en neuronas de los niños que tienen una enfermedad rara.

Es un modelo celular que sirve para conocer mejor los mecanismos de la alteración en un modelo humano, y determinar qué fármacos o tratamientos que pueden mejorar el funcionamiento de estas células, y por lo tanto mejorar la función cerebral en estas enfermedades’, ha explicado a EFE Martínez.

Una de las grandes ventajas de los dientes de leche es que estos llegan a los investigadores cuando son desechados por la naturaleza de forma natural, en el cambio de las piezas antes de la adolescencia, es decir mediante un proceso ‘nada invasivo’.

Las células se extraen de forma sencilla y son utilizables ‘in vitro’ (en cultivos celulares) evitando la penosa opción alternativa de una biopsia de tejido subcutáneo en pacientes muy jóvenes, según el científico, que lleva unos cinco años en esta investigación y quien ha incidido en que ‘los dientes de leche son una fuente para un modelo celular de neuronas fácilmente obtenible y manejable’.

De esta forma, los científicos pueden trabajar y crear neuronas humanas con la enfermedad para estudiar y operar con ellas en placas de cultivo y, de una forma relativamente fácil y barata, avanzar en una terapia celular específica para cada caso.

El objetivo es descubrir los mecanismos que subyacen a estas enfermedades genéticas que van asociadas a un gran proceso de neurodegeneración y que están asociadas a la discapacidad intelectual para, a continuación, probar nuevas soluciones. En este trabajo han participado un grupo amplio de investigadores, entre ellos el neuropediatra del hospital de San Juan de Alicante Francisco Carratalá, así como Marta Martínez y Carlos Bueno del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB); y Claudia Pérez, del Instituto de Neurociencias (IN-UMH-CSIC).

Los investigadores se han planteado llevar adelante un proyecto que, con el nombre de ‘Ratoncito Pérez de las enfermedades raras’, consistiría en la creación de un banco de células de dientes de leche con enfermedades raras para facilitar la adquisición de muestras a los investigadores interesados en avanzar en las posibles terapias.

Los ‘dientes de leche’ suelen caerse entre los 5 y 11 años de edad mediante una extracción espontánea y natural, pero para que puedan ser aprovechados para la ciencia es necesario que la familia del menor ya diagnosticado de una enfermedad rara esté prevenido y actúe con rapidez.

De esta forma, deben tratar de evitar que la pieza se seque, para lo cual hay que recogerla en poco tiempo para o bien llevarla al laboratorio en pocas horas o bien conservarla en frío (en la nevera) hasta tres días en una bolsita con la propia saliva del menor.

11 de febrero 2024| Fuente: EFE| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

Un niño de 11 años nació con una anomalía poco frecuente en un solo gen que le provocó la sordera. Tras una cirugía en el tímpano y la inyección de un virus inofensivo, el pequeño pudo escuchar por primera vez.

La voz de su padre, el ruido de los autos al pasar y las tijeras cortándole el cabello: un niño de 11 años escucha por primera vez en su vida tras recibir una innovadora terapia génica en Estados Unidos.

El Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), que llevó a cabo el tratamiento, declaró el martes (23.01.2024) en un comunicado que este hito representa una esperanza para los pacientes de todo el mundo con pérdida de audición causada por mutaciones genéticas.

Pérdida de audición por gen defectuoso

Aissam Dam nació «profundamente sordo» debido a una anomalía muy poco frecuente en un solo gen.

«La terapia génica para la pérdida de audición es algo por lo que los médicos y científicos del mundo de la pérdida de audición llevamos trabajando más de 20 años, y por fin está aquí», dijo el cirujano John Germiller, director de investigación clínica de la división de otorrinolaringología del CHOP.

«Aunque la terapia génica que realizamos en nuestro paciente fue para corregir una anomalía en un gen muy poco frecuente, estos estudios pueden abrir la puerta a su uso futuro para algunos de los más de 150 genes que causan pérdida de audición infantil», continuó.

Virus inofensivo para el tratamiento

En pacientes como Aissam, un gen defectuoso impide la producción de otoferlina, una proteína necesaria para que las «células ciliadas» del oído interno puedan convertir las vibraciones sonoras en señales químicas que se envían al cerebro.

Los defectos del gen de la otoferlina son muy poco frecuentes y representan entre el 1 y el 8% de las pérdidas auditivas presentes desde el nacimiento.

Aissam se sometió el 4 de octubre de 2023 a una intervención quirúrgica en la que se le levantó parcialmente el tímpano. En la operación, se le inyectó un virus inofensivo modificado en el líquido interno de la cóclea para transportar copias funcionales del gen de la otoferlina.

Oyendo «por primera vez en su vida»

Como resultado, las células ciliadas empezaron a fabricar la proteína que les faltaba y a funcionar correctamente.

Casi cuatro meses después de recibir el tratamiento en un oído, la audición de Aissam ha mejorado hasta el punto de que solo tiene una pérdida de audición de leve a moderada y está «literalmente oyendo sonido por primera vez en su vida», señala el comunicado.

De acuerdo con el diario The New York Times, Aissam, nacido en Marruecos y quien posteriormente se trasladó a España, a pesar de poder oír, puede que nunca aprenda a hablar, ya que la ventana del cerebro para adquirir el habla se cierra en torno a los cinco años.

Referencia: Children’s Hospital of Philadelphia Performs First in U.S. Gene Therapy Procedure to Treat Genetic Hearing Loss. https://www.chop.edu/news/children-s-hospital-philadelphia-performs-first-us-gene-therapy-procedure-treat-genetic-hearing

23 enero 2024| Children’s Hospital of Philadelphia |© 2024 El Hospital Infantil de Filadelfia

Casi un 40 por ciento de los niños pequeños diagnosticados con autismo ya no cumplen con las características de ese diagnóstico a los 6 años, muestra una investigación reciente

Los investigadores señalan el hecho de que el trastorno puede variar ampliamente en gravedad, y las intervenciones más tempranas parecen estar ayudando

Pero un experto anotó que incluso si un niño ya no es diagnosticado con autismo no significa que no tenga otras necesidades que requieran apoyo

No todos los niños diagnosticados con autismo en la niñez siguen teniendo ese diagnóstico una vez que llegan a la escuela primaria, muestra un estudio reciente.

Si bien algunas investigaciones anteriores han sugerido que esto podría ser cierto, la nueva investigación lo respalda, encontrando que un gran porcentaje, alrededor del 37 por ciento, de estos niños pequeños ya no cumplían con los criterios para la afección a la edad de 6 años.

«Creo que lo que esto muestra es la importancia de seguir haciendo un seguimiento del desarrollo de todos los niños con un diagnóstico joven de TEA [trastorno del espectro autista]», señaló la autora principal del estudio, la Dra. Elizabeth Harstad, pediatra del desarrollo del Hospital Pediátrico de Boston. «No quiero que estos hallazgos impliquen que perder el diagnóstico es el mejor resultado. Los niños pueden tener una variedad de resultados maravillosos, ya sea que tengan o no el diagnóstico».

Harstad quería estudiar los rangos de resultados para los niños después de ver ejemplos de esto en su propia práctica y en otras investigaciones.

El hecho de que más de un tercio de los niños con un diagnóstico temprano de autismo no cumplan con ese criterio no significa que los niños tengan un funcionamiento normal. Algunos niños podrían tener dificultades continuas con el lenguaje o la comunicación, trastornos de ansiedad, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) o puntuaciones de CI más bajas, dijo Harstad.

El estudio también encontró que los niños con niveles más bajos de habilidades adaptativas para actividades cotidianas como la comunicación, la toma de decisiones y el autocuidado tenían más probabilidades de que el autismo persistiera.

Los niños del estudio recibieron un diagnóstico entre los 12 y los 36 meses de edad, y recibieron intervenciones basadas en la comunidad.

Luego se sometieron a una evaluación diagnóstica de investigación a los 5 a 7 años, entre agosto de 2018 y enero de 2022.

«Parece que puede haber un punto de inflexión. Otros investigadores han sugerido un punto de inflexión alrededor de los 6 años, en el que los niños ya no tienen los síntomas», dijo Harstad.

Aunque Harstad dijo que una crítica podría ser que estos niños fueron diagnosticados erróneamente inicialmente, los diagnósticos en esta investigación fueron realizados por 44 combinaciones diferentes de un pediatra conductual del desarrollo y un psicólogo, no por un único proveedor o incluso por un pequeño grupo de proveedores. Las evaluaciones incluyeron la medida estándar de oro, el Programa de Observación de Diagnóstico de Autismo.

«Creo que nuestros hallazgos sugieren que tal vez cuando los criterios conductuales para el TEA se aplican a una edad tan temprana, están capturando a los niños con una amplia gama de funciones que tendrán una gama aún más amplia de trayectorias», dijo Harstad.

Los hallazgos se publicaron en la edición en línea del 2 de octubre de la revista JAMA Pediatrics.

Referencia: Harstad E, Hanson E, Brewster SJ, DePilis R, Milliken AL, Aberbach G, et al. Persistence of Autism Spectrum Disorder From Early Childhood Through School Age. JAMA Pediatr[Internet]. 2023[citado 23 ene 2024];177(11):1197–1205. doi:10.1001/jamapediatrics.2023.4003

19 enero 2024│Fuente: HealthDay│ Tomado de │ Noticias de Salud